[출처] http://pgi.re.kr/index.php/Notice03_Personal_Genome_Machine_competition

 

소형 유전체 해독기 개발 경쟁

  MiSeq  vs  Ion Torrent


  최근 소형유전체 해독기기의 개발에 따른 기술경쟁이 가속화 되고 있다. 2000년 인간게놈프로젝트 종료 이후 유전체 해독비용을 감소시키기 위한 유전체 해독기술개발 사업이 진행되었고, 이에 따라 현재의 차세대 유전체 해독기술이 등장하게 되었다. 크게 세가지 해독기술이 유전체 해독 분야를 이끌고 있다. Solexa(Illumina 사), SOLiD(Roche 사), 454(Life technology 사) 기술이 대표적이다. (생어시퀀싱 기술과 차세대 유전체 해독기술 동영상 링크 :
http://www.wellcome.ac.uk/News/2009/Features/WTX056032.htm )

해독기술의 발달에 따라, 보다 저렴하고, 빠른 시간 안에 유전체 해독이 가능해 지면서, 생물 종의 유전체 해독 뿐만 아니라 맞춤의료 기반마련을 위한 유전체 해독연구가 활성화 되고 보다 많은 연구기관에서의 유전체 연구가 이루어 지게 되었다. 이에 지금까지의 유전체 해독 기기 분포는 주로 대형 시퀀서를 위주로 전세계적으로 분포 되고 있으며, 그 중에도 현재 Illumina의 유전체 해독 플랫폼이 시장의 70% 가량을 차지하고 있다.


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그림1. 전세계 NGS기기 분포(출처 : http://pathogenomics.bham.ac.uk/hts/stats)
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그림 2. 플랫폼별 기기 분포 
(출처 : http://pathogenomics.bham.ac.uk/hts/)


  기존의 대형 시퀀서들은 대용량의 서열정보(Gb~Tb급의 염기서열 해독)를 생산하도록 설계되어 많은 량의 유전체 해독을 수행하지 않을 경우에는 그 유지가 어려운 단점을 가지고 있다. 이에 최근에는 소형 유전체 해독 기기에 대한 관심이 높아 지게 되었으며, 소규모의 연구기관에서 저가의 해독기기와 단 몇 시간 안에도 유전체 해독이 가능한 소형 유전체 해독기기가 등장하여 열띤 경쟁을 벌이고 있다. 위에 언급된 세가지 플랫폼의 경쟁구도는 소형해독기 개발에서도 유지 되고 있지만, 그 경쟁의 속도는 더욱 빨라진 양상이다.


가장 먼저 출시된 소형유전체 해독기는 Roche의 GS junior이며, 454기술을 적용하여 소형 해독기 임에도 불구하고 400염기를 한번에 읽어 들일 수 있다고 한다. 하지만 454 기술이 읽어내는 염기의 길이가 길고, 정확도가 높은 반면, 해독비용이 높아 더욱 저렴한 유전체 해독기술에 많은 관심이 쏠리게 된다.


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그림 3. Ion Torrent 사진 및 워크플로우(출처 : http://www.iontorrent.com/)


  대부분의 해독기기들이 자신의 자체적 기술을 소형화하는데 목표를 두는 반면, 하나의 새로운 유전체 해독기술이 등장해 소형 해독기기 시장에 새로운 바람을 주도 한다. Life technology 사의 Ion Torrent 기술은 반도체를 적용해 염기의 합성과정에서 나타나는 신호를 잡아내어 서열정보를 읽어 들이는 기술로써 해독기기자체도 매우 소형화 되고, 해독에 걸리는 시간도 많은 감소를 보여 소형 해독기 시장에 주류로 자리잡는 듯 하였다.


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그림 4. 일루미나 MiSeq 및 성능비교(출처 : http://www.illumina.com/systems/miseq.ilmn)


  Ion Torrent가 한발 앞서 소형 해독기를 발표한 사이, Illumina 에서도 소형 시퀀서 개발이 완료 되어, 2011년 2월 MiSeq이 발표 되었으며, 기존의 Illumina의 대형 시퀀서의 성능과 비슷한 수준의 유전체 해독 결과의 도출이 가능한 장점을 가지면서도 8시간 내에 유전체 해독이 가능해 지게 되었다.

특히 유전체 해독기기 최고의 점유율을 지닌 일루미나의 MiSeq과 새로운 유전체 해독기술인 Ion Torrent 사이의 경쟁이 매우 첨예 하게 이루어 지고 있다. 연일 서로의 플랫폼을 이용한 유전체 해독결과를 공개하면서, 서로의 기술력을 증명해 보이고 있어 경쟁 관계에 대한 많은 유전체 연구자 들의 활발한 리뷰가 이루어 지고 있다. 지난 6월 일루미나에서 MiSeq의 미생물 유전체 해독결과를 발표하였으며, Ion Torrent의 해독결과와의 비교결과가 공개 되었다.


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그림 5. Ion Torrent의 Chip별 read길이 및 염기서열 생산량


  이후 가장 최근 발표된(2011년 8월) 자료로, Ion Torrent 에서 미생물 유전체의 해독결과를 공개 하였고, 한번에 해독가능한 염기서열(read)길이가 MiSeq(150bp)을 넘어선 최대 265bp의 해독이 가능해 졌음을 발표 하였다. 이러한 경쟁을 통해 해독기기 전체시장의 1위를 선점하고 있는 Illumina 사와 소형 유전체 해독기 분야의 새로운 영역에서의 경쟁이 이루어 지고 있는 것이다.

  소형 유전체 해독기술의 발달은, 누구나 미생물 혹은 일부 유전자 영역에 대한 쉽고 빠른 염기서열 해독이 가능해 지게 하고 있으며, 특히 소형유전체 해독기를 가장 상용화시킨 Ion Torrent는 PGM(Personal genome machine, 개인유전체해독기)로 불리며 전세계 유전체 해독 시장을 112조 규모로 확장 시킬 것이라는 비전까지 내비쳤다. 많은 소규모의 유전체 해독 연구 시설 및 맞춤의학 기반 마련을 위한 소형 해독기의 수요가 높아 지고 있는 상황이다. 이렇듯 소형 유전체 해독기기의 경쟁적 발달은 앞으로의 다양한 분야의 유전체 해독 연구에 있어 더욱 쉽고 빠르게 유전체 해독이 가능한 기술개발을 촉진 할 수 있는 긍정적 역할을 수행 할 것으로 기대되고 있다.


참고자료

최근 Ion Torrent의 미생물 유전체 해독 결과 데이터(일루미나 MiSeq 결과와 비교)(2011년 8월)
  - http://www.iontorrent.com/applications-pgm-accuracy/  

일루미나 MiSeq의 미생물 유전체 해독 결과 데이터(Ion Torrent 결과와 비교)(2011년 6월)
  - http://www.illumina.com/Documents/products/appnotes/appnote_miseq_ecoli.pdf  

Ion Torrent의 동영상자료(홍보용으로 나온 자료이나 Ion Torrent의 장점을 부각시키기위한 MiSeq과의 단적인 비교가 이루어짐.)(2011년 4월)
  - http://www.youtube.com/watch?v=GUr17pHezUo  
  - http://www.youtube.com/watch?v=_xBwWMT7PgA  
  - http://www.youtube.com/watch?v=gStCvyGpnRU&feature=related  


기사자료

   - http://www.forbes.com/forbes/2011/0117/features-jonathan-rothberg-medicine-tech-gene-machine.html  


다양한 리뷰

  - http://www.edgebio.com/blog/?p=222  
  - http://omicsomics.blogspot.com/2011/08/ion-throws-long-punch-at-miseq.html  
  - http://blogs.forbes.com/matthewherper/2011/01/11/illumina-strikes-back-in-gene-machine-wars/  


저자

글 : ejyang
편집 : Thkim
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키워드 : 소형 유전체 해독 기기, PGM, MiSeq, Ion Torrent



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