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선천성 이상 (congenital anomaly)

작성일 작성자 시나브로

 


태생기에 형성되는 이상을 말한다. 예전에는 출생시에 육안으로 인정하는 발육 결함을 의미하는 것으로 되어 있었지만, 최근에는 출생시에는 이상이 없어도 일정 기간이 지난 후 나타나는 이상도 포함해야한다는 의견도 있다. 세계 보건기구가 내놓은 국제 질병 분류에서는 선천성 이상이 매우 광의로 해석되고, 염색체 이상이나 대사 이상까지를 포함하는 것으로 되어있다. 이러한 선천성 이상의 원인은 (1) 주로 유전에 의한 것, (2) 주로 태생기의 환경 요인에 의한 것, (3) 유전과 환경의 두 요인에 의한 것으로 나뉜다. 출생 시에 볼 수 있는 정신적, 육체적 이상으로, 특이성, 기형, 질환 등 유전적인 것도 있고, 또한 임신기에 일어난 것이 원인이 되는 비 유전적인 것도 있다.




 

출생에서 인정되는 형태학적, 기능적 이상을 말하며 그 원인이 출산 후 획득 된 것이 아닌 소위 선천적인 원인에 의한 질환이 모두 포함된다. 즉 선천적인 외형과 내장의 형태학적 이상 (소위 기형)을 비롯해 기능 이상과 대사 이상 외에도 이상 혈색소 병증 등의 분자 질환과 염색체 이상 등 유전 질환을 들 수 있어 다양하지만 종종 각종 이상을 합병하고 있는 경우가 있다.





선천성 이상의 원인은 유전자 이상이나 염색체 이상 등의 유전적 요인과 방사능을 비롯한 약 등의 화학 물질, 풍진 등의 감염, 영양 장애 및 산소 결핍 등의 환경 요인이 있지만, 대부분은 이 두 요인의 상호 작용에 의해 일어나는 것으로 생각되고 있다. 또한 선천 이상의 치료는 어려운 것이 많지만, 페닐 케톤뇨증 등 대사 이상 중에는 조기 발견하여 치료의 대상이 되는 것이 신생아 매스 스크리닝이 실시되고 있다. 이것은 혈액이나 소변에서 증가하는 특이적인 물질을 측정함으로써 조기 발견하는 것이다. 이 외에도 터너 증후군 같은 염색체 이상이나 선천성 대사 이상 등의 유전자 이상에 의한 질환에 대해 밖으로는 양수 검사에 의한 자궁 진단도 실시되고 있다.






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