비대 심근병증, 비대형 폐쇄성 심근병증, 비후성 심근증

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비대 심근병증, 비대형 폐쇄성 심근병증, 비후성 심근증

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비대 심근병증[ Hypertrophic cardiomyopathy ]      


 

요약
비대심근증은 19세기 중반 프랑스 병리학자가 처음으로 심한 심장의 비대를 기술한 이래 1958년 영국의 Brock이 대동맥판 협착 수술 후 사망자와 Teare가 급사환자의 검시소견 상 비대칭성 중격비대를 보고하면서 관심을 갖게 되었으며 1964년 Braunwald 등이 특발성 비후성

 

대동맥판하부협착(Idiopathic hypertrophyic subaortic stenosis), Cohen등이 비후성 폐쇄성 심근병증(Hypertrophic obstructive cardiomyopathy), 1966년 Wigle이 근성대동맥판하협착(Muscular subaortic stenosis)로 보고하는 등 75개 이상의 다양한 명칭으로 보고되어 왔으며 1979년 Maron 등의 발표에 이어서 1980년 WHO에서

비대심장근육병증(Hypertrophic cardiomyopathy, HCM)으로 명명할 것을 제안하였다. 처음에는 매우 드문 질환으로 생각했지만 현재는 500명 출생 당 1명으로 빈도가 높고 특히 젊은 나이에 급사를 일으키는 가장 흔한 질환으로 상염색체 우성유전을 하는 것으로 밝혀졌다. 최근 분자 유전학적 연구가 진행되면서 유전자 변이의 종류에 따라 표현형과 예후가 달라지는 이질성 질환으로 밝혀지면서 향후 수 년 내에 유전적인 진단이 가능하게 될 경우 비대심근증의 조기 진단 및 예방, 치료의 변화도 가능할 것으로 기대된다.

 

질병 분류 순환기계통의 질환
질병분류코드(ICD10코드) I42.2
의료비 지원 여부 지원안함
한글유의어 유전성 심실비대, 비대칭 중격비대, 특발성 비후성 대동맥판하부협착
관련 신체기관 심장
증상요약 심부전, 운동시 기절, 협심증, 호흡곤란

 

개요

비대심근증은 19세기 중반 프랑스 병리학자가 처음으로 심한 심장의 비대를 기술한 이래 1958년 영국의 Brock이 대동맥판 협착 수술 후 사망자와 Teare가 급사환자의 검시소견 상 비대칭성 중격비대를 보고하면서 관심을 갖게 되었으며 1964년 Braunwald 등이 특발성

 

 

비후성 대동맥판하부협착(Idiopathic hypertrophyic subaortic stenosis), Cohen등이 비후성 폐쇄성 심근병증(Hypertrophic obstructive cardiomyopathy), 1966년 Wigle이 근성대동맥판하협착(Muscular subaortic stenosis)로 보고하는 등 75개 이상의 다양한 명칭으로 보고되어 왔으며 1979년 Maron 등의 발표에 이어서 1980년 WHO에서 비대심장근육병증(Hypertrophic cardiomyopathy, HCM)으로 명명할 것을 제안하였다.



처음에는 매우 드문 질환으로 생각했지만 현재는 500명 출생 당 1명으로 빈도가 높고 특히 젊은 나이에 급사를 일으키는 가장 흔한 질환으로 상염색체 우성유전을 하는 것으로 밝혀졌다. 최근 분자 유전학적 연구가 진행되면서 유전자 변이의 종류에 따라 표현형과 예후가 달라지는 이질성 질환으로 밝혀지면서 향후 수 년 내에 유전적인 진단이 가능하게 될 경우 비대심근증의 조기 진단 및 예방, 치료의 변화도 가능할 것으로 기대된다.

 

원인

좌심실의 부적절한 비후가 있으며 확장이 없는 질환으로 비후를 일으키는 대동맥판 협착증, 고혈압 등의 이차적인 원인이 없는 경우를 말한다. 조직학적으로는 다양한 모양의 비후된 심근세포가 서로 사선 혹은 수직 배열을 이루는데 주로

 

 

비후된 심실 중격에 많지만 중격 외에 심실벽에도 존재한다. 현미경적으로 세포간의 배열이상 뿐 아니라 세포 내의 근섬유속의 배열이상도 볼 수가 있는데 이는 전체 심근의 일부에서 보이며 정상인보다는 많다. 최근 조직학적 이상 이외의 기능적인 이상이 확장기능의 장애를 일으키는 원인으로 보고 있으며 따라서 심근세포 내의 sarcomere의 이상에 의한 질환으로 보게 되었다.

가족성 비대심장근육병증은 약 50%에서 상염색체 우성형으로 유전되며 최소 4가지 유전자가 관여하는 것으로 보고되고 있고, 최근에는 10개의 서로 다른 sarcomere 단백질의 150가지 이상의 변이로 인한 이질성질환으로 알려졌다. 따라서 표현형도 매우 다양하며 한 가족 간에도 침범형태와 예후가 다양하다. 가장 흔한 것은 14번 유전자의 심장 베타 myosin heavy chain 유전자의 변이로 가족성 비대심장근육병증의 30~40%를 차지하고 심근세포나 심근섬유속의 이상배열과 상관이 있다.


또 1번 유전자의 심장 troponin T 유전자의 변이는 특이하게 심근비후는 경미하지만 급사와 관련이 되는 나쁜 예후 인자로 알려졌다. 그 외에도 11번 유전자의 myosin binding protein C, 15번 유전자의 alpha tropomyosin 유전자의 변이 등이 있다. 그러나 같은 유전자의 같은 종류의 변이도 임상증상이나 예후가 다양하기 때문에 판별검사로서의 효용성은 아직도 의문이지만 임상적인 표현이 되기 전에 소아기에 진단을 할 수 있다는 점에서 그 가치가 있다고 볼 수 있다.

※ 비대심장근육병증과 관련된 유전자
- Alpha and beta heavy chain
- Troponin T and I
- Alpha tropomyosin
- Myosin binding protein C
- Alpha cardiac actin
- Myosin light chain
- Titin

 

증상

폐쇄성 비후성 심장근육병증이 있는 경우는 호흡곤란, 협심증, 운동시 기절 등을 호소한다. 그러나 안정시 측정한 죄심실유출로의 압력차이와는 무관하며 증상의 정도는 매일 달라질 수 있고, 혈압의 변동, 전부하, 심근수축력의 변동에 따라서도 달라진다. 과음 과식 후에 악화될 수 있고 갑자기 일어설 때 기절을 호소하는 수도 있다.

 

 

비대심장근육병증은 젊은 성인의 갑작스런 실신 혹은 심지어 급사를 유발할 수 있는 대표적 질환이다. 그러나 증세가 심계항진과 관련이 있을 때는 심방성 또는 심실성 부정맥에 의하는 수도 있어서 병력청취가 중요하다. 비폐쇄성 비대심장근육병증에서는 증상이 경미하지만 소수의 예에서 수축기 및 확장기 기능장애에 의한 심부전 증세가 매우 심하게 올 수 있는데 특히 심방세동이 동반되는 경우에 흔하다.

진단

1. 가족력

의심이 가는 경우에는 자세한 가족력이 중요하다. 특히 젊은 연령에 급사한 가족력이 있는 경우는 나머지 가족 모두에서 심전도와 심초음파 검사를 해야 된다.

2. 신체검사

경정맥파를 관찰하여 a파가 현저하고 우실성 제 4심음이 있으면 우심실 침범에 의한 우심실 확장기능 이상을 생각해야 되며 좌흉골연에서 수축기 구혈성 잡음이 있으면 폐동맥판하부 협착이나 우심실 중간부협착을 의심하고 좌심실 첨부박동이 좌 하방으로 밀리고 커지며 죄심실성 제 4심음이 들리면 좌심실의 확장기능 이상을 생각할 수 있다. 비 폐쇄성일 경우는 현저하지 않으며 심첨부에서 약한 수축기 잡음을 들을 수 있다.

폐쇄성 비대심장근육병증에서는 심첨부나 그 내측에서 3/6~4/6 정도의 거친 구혈성 심잡음이 들리는데 만일 액와부로 방사될 때는 동반된 승모판역류 때문이다. 소수에서는 승모판막의 자체 이상에 의한 범수축기성 잡음이 들리는 수도 있다. 또 만일 좌심실 유출로의

 

협착이 심하거나 좌각차단이 있을 때는 제2 심음이 역분리 혹은 기이성으로 분리되어 들린다. 그러나 좌심실 중간부 협착형에서는 심첨부에서 경미한 수축기 잡음을 들을 수도 있다. 또 촉진상 동맥박동에서 양봉성 맥박을 촉진할 수 있는데 이 때는 대동맥판 역류와 감별을 요한다. 좌 측와위 자세에서 심첨부에서 수축기에 이중충격을 느낄 수 있거나 혹은 심방성 gallop이 추가되면 삼중충격으로 촉진된다.

3. 흉부 X 선 검사

정상이거나 좌심실 비대, 좌심방 확장의 소견 등을 볼 수도 있다.

4. 심초음파 검사

A. 이면성 심초음파 소견

1) 좌심실 비후

대부분 비대칭성 중격비후를 보이고 좌심실 벽두께는 약간 증가된 경우에서 심한 비후까지로 다양하다. 심실중격의 에코 증가를 볼 수 있고 중격 비후로 좌심실 유출로가 좁아지고 승모판막 구조물의 수축기 전방운동이 생기며 이는 승모판의 불완전 교합을 악화시켜 승모판 역류를 일으킨다. 그러나

 

비대칭성 심실중격 비후는 비후성 심근증의 특정 진단소견이 아니며 운동선수, 우심실 과부하, 고혈압, 폐동맥고혈압 등에서도 볼 수 있기 때문에 주의를 요한다. 또 장년기나 질환의 말기에는 역설적으로 두께가 감소되는 경우도 있으며 최근의 분자 유전학적 조사 결과 심실

 

비후가 경한 경우에도 비대심장근육병증으로 진단될 수 있기 때문에 비후의 정도로 진단 기준을 심는 것은 문제가 있다고 하겠다.

2) 심실 비후의 분포

미만성의 심한 비후부터 국소적인 경한 비후(20~30%)까지 다양하다. 가장 많은 형태는 심실중격과 전측벽을 침범하는 미만성 비대칭성 비후로 전체의 약 55~75%(Maron 3형)이며, 좌심실 유출로의 협착과 승모판의 수축기 전방운동을 가장 잘 동반하고 증상도 가장 많다. 우심실벽의

 

비후도 동반될 수 있으며, 특히 일본과 우리나라에서 전체의 20~25%를 차지하는 심첨부 비대심근병증은 비 전형적인 흉통과 심전도상 전벽 유도에서 현저한 T파의 역전을 보이는데 심첨부의 자세한 관찰이 필요하다.

B. M-형 심초음파 소견

기저부 심실중격의 비후, 비대칭성 중격비후, 승모판 구조물의 수축기 전방운동, 정상 또는 증가된 중벽과 후벽 운동 등을 볼 수 있다. 그러나 승모판 구조물의 수축기 전방운동도 좌심실용적이 감소되거나 수축력이 과도하게 증가된 경우에도 볼 수 있기 때문에 비특이적인 진단 소견 중의 하나이다.

C. 도플러 심초음파 소견

좁아진 부위에서 컬러 모자이크가 있고, 도플러 파형은 수축후기에 정점을 이루는 독특한 단검형태를 보이며 혈류속도를 측정, 압력차를 계산해서 30mmHg이상은 폐쇄성, 그 이하면 비폐쇄성 심근증으로 혈역학적 구분을 할 수도 있다.

 

심첨부에서 연속파 도플러로 측정시는 승모판막 역류제트와 혼합되기 때문에 주의를 요한다. 승모판 역류는 폐쇄성 심근증에서 비교적 흔하며 좌심실 유출로의 협착과 그 정도에 따르는 역동성 현상이다.

D. 경식도 심초음파 소견

심근절제 수술 전후에 좌심실유출로의 역동성 폐쇄, 대동맥 판막하부의 막성협착, 승모판막 구조물, 건삭파열 등을 상세히 관찰할 수 있고, 판막 성형술의 보조로 사용하여 도움을 줄 수 있다.

5. 심장 자기공명영상

심장과 심근의 형태 이상을 관찰할 수 있는 가장 해상도 높은 검사법으로 심근비후의 형태와 위치 및 부분적인 심근기능 이상 등을 뚜렷이 관찰할 수 있고 심근 내부의 섬유화를 확인하여 장기 예후 판정에 도움을 받을 수 있다.

6. 방사성 핵종 심근스캔

관상동맥 협착이 없는 경우에도 심근 SPECT에서 가역성 관류장애가 보일 수 있기 때문에 심근허혈의 위양성 진단을 조심해야 되며 45세 이상의 환자에서 심근 경색이나 심근 허혈의 위험이 높은 경우는 적응이 된다.

7. 심도자 검사

심초음파술의 발달로 비대심장근육병증의 진단에는 그 효용도가 거의 없으며 치료적으로 알콜을 이용한 심실중격 절제술을 시도하거나 심장 이식술의 준비로 좌심실, 우심실의 충만압, 폐동맥압 등을 측정하기 위해 사용될 수 있다.

산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료

치료의 목표는 증상을 조절하고 합병증을 예방하는 것이다.

격렬하거나 경쟁적인 운동은 금한다. 급사의 절반이 운동 중 또는 운동 직후에 발생하기 때문에 심실 비후가 심하거나 위험이 높은 경우는 특히 주의를 해야 하고 증상이 있는 경우 베타 교감신경 차단제와 칼슘 차단제와 같은 약물치료를 시작한다. 부정맥이 동반되는 경우 항부정맥 약물치료도 병행해야 한다. 또한 영구 심박동기를 삽입하는 치료가 필요할 수 있다.

1. 약물치료

A. 베타 교감신경 차단제

주된 치료제로 협심증, 호흡곤란, 기절 전 증세 등이 있을 때 효과적이다. 심박수를 낮추어서 특히 운동에 의한 좌심유출로의 협착 증가를 예방할 수 있고 좌심실의 산소요구량을 감소시키고 항 부정맥 효과도 있다.

B. 칼슘 차단제

베타차단제와 교환적으로 사용하며 비 폐쇄성 심근증에 효과적이며 비정상적인 칼슘대사로 인한 심근수축력 증가, 확장기증 이상의 치료에 이론적인 근거를 둔다. Verapamildiltiazem은 베타차단제에 효과가 없을 때 사용하여 증상과 운동수행능의 개선이 있고 좌심실 충혈도 증가시킨다. 특히 무증상이며 동위원소 심근스캔에서 가역성

 

관류장애가 있는 경우에 사용할 수 있다. Nifedipine은 심장전도에 영향이 적고 수축력도 감소시켜 협심증환자에서 좋지만 강력한 혈관확장 작용으로 인한 저혈압, 좌심실 유출로의 압력차 증가 등을 일으킬 수도 있기 때문에 금기하자는 의견도 있으며 사용 시 각별한 주의를 요한다.

C. Disopyramide

증상이 있는 폐쇄형 비대성 심장근육병증에 사용하는 가장 좋은 약으로 항부정맥 효과와 칼슘대사에 변화를 주어 좌심실 수축기능을 감소시키고 좌심실 유출로의 압력을 감소시켜 증상을 호전시킨다.

D. Amiodarone

상실성 또는 심실성 빈맥증의 치료에 효과적이며 증상 및 운동증의 개선이 있고 급사의 위험을 줄일 수 있다는 보고도 있다. Sotalol도 제한적이지만 부정맥에 효과가 있고 베타차단 효과가 있어서 사용할 수 있다.

2. 비약물치료

A. DDD pacing

증상이 심하고 유출로 협착이 심한 경우에 적응이 되는데 실제로 비대심장근육병증의 약 10%에서만 해당이 되며 압력차를 약 40~50% 정도 감소시킬 수 있는데 장기간의 사용결과는 아직 불분명하다. 최근의 연구에서 일년 정도 관찰 시 65세 이상 환자의 12%에서만 객관적인 호전이 있어서 DDD심박동은 신중한 결정이 필요하다.

B. 알콜을 이용한 심실중격 절제술

좌심실 유출로의 폐쇄를 줄이고 증상과 운동능력을 개선시키는 단기간의 효과가 인정되어 최근 많은 발전이 있지만 부작용으로 약 30%의 환자에서 QT연장, 비정상Q파, 각차단, 완전 방실차단이 발생하고 7%에서는 영구 심박동기를 넣어야 하는 제한이 있다.

3. 수술적 치료

내과적인 치료에 반응이 없는 증상이 심하고 유출로의 압력경사가 50mmHg 이상인 경우에 적응이 되며 중격의 절개 또는 절제술이 가장 많이 사용된다. 장기간 추적결과 대부분에서 증상과 운동능의 개선이 있으며 승모판막의 이상과 역류가 현저하면 승모판막 변형술을 동시에 시행할 수도 있다.

비대심근병증 (희귀난치성질환 정보, 국립보건연구원 희귀난치성질환센터)

 

 

비대형 폐쇄성 심근병증

                                     

특발성 비대성 대동맥판막아래협착증(idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ; IHSS)은 중요한 부분이므로, 여러분에게는 어느 정도 ‘낯익은 질환’일 것이다.

이미 언급했듯이, 이 IHSS는 비대형 폐쇄성 심근병증(hypertrophic obstructive cardiomyopathy ; HOCM)과 같은 형태의 질환이다.

1) 병태생리

기본적인 병태는 ‘비정상적인 심근비대’에 있다. 왼심실 심근비대가 주로 심실사이막(심실중격)에 일어나, 판막아래에서 왼심실 유출로협착을 초래해 ‘폐쇄성’이 되는 것이다.

덧붙이자면, ‘비대형 비폐쇄성 심근병증(hypertrophic nonobstructive cardiomyopathy ; HNCM)’도, 기본적으로는 본 질환과 같은 병태이지만, “왼심실 심근비대가 주로 왼심실 자유벽(free wall)에 일어난다”는 점이 다르다. 그 때문에 비대한 심근이 유출부를 협착하지 않으므로 “비폐쇄성”이라고 한다. 이를 그림으로 나타내면 다음과 같다.

그림 7-3 : IHSSHNCM의 비교

2) 경과

HISS에서는 무증상의 경우도 많지만

① 허파울혈(폐울혈)이나 체혈류량 감소로 인한 두근거림(심계항진), 호흡곤란, 피로감
② 관혈류 저하로 인한 가슴 압박감, 가슴통증
③ 뇌혈류 저하로 인한 현기증, 실신 등을 호소한다.

3) 역학

비대형 심근병증(HCM)의 대부분은 산재성으로 나타나지만, 높은 비율로 상염색체 우성유전(AD)을 한다.

즉, 가족성이 강하다는 것이다. 또한, 젊은 환자에서는 돌연사(sudden death)하는 경우도 적지 않다.

4) 신체소견

목동맥파형은 이봉성[pulsus bisferiens(peak and dome type)]을 나타낸다.

S4음 증가

S2음의 모순 분열

복장뼈왼모서리(흉골좌연)에 수축기 박출성 잡음(ejection murmur)
① 대동맥판막 협착과는 달리 목동맥으로 퍼지지 않는다. 이는 대동맥판막아래 협착 때문이다.

② 대동맥성 박출음(aortic ejection sound)을 동반하지 않는다.
판막아래 협착 때문에 협착후에 대동맥판막을 통과하므로, 대동맥판막이 협착부는 아니기 때문에 대동맥판막에 의한 ejection sound는 발생하지 않는다.

③ 점증점감형의 잡음이며, ejection이 수축 조기에 방해를 받으므로 S1이 들리고 나서 한참 후에 시작된다.

④ 잡음을 증강하는 방법
ⓐ 심근수축을 증대한다
digitalis와 β-agonist 투여
ⓑ 심실용적을 감소시킨다(즉 전부하(예비하중, preload)를 줄인다)
Valsalva maneuver *
nitroglycerin, amyl nitrite, 빠른맥

⑤ 잡음을 감소시키는 방법
ⓐ 심실용적을 증대한다
phenylephrine, methoxamine 투여에 의한 동맥압 상승, 사지를 들어올림으로써 정맥환류의 증대
ⓑ 심근수축을 약화시킨다
β - blocker 투여

* 숨을 참으면, 가슴안내압(thoracic cavity)의 음압이 작아지고 정맥환류량이 감소하기 때문이다.

심장끝(심첨부)에 방실판막역류(MR)가 원인이 되어 수축기 역류성 잡음(apical holosystolic murmur)이 청취되는 경우가 많다.

5) 검사소견

가슴 X-선 사진
HISS는 심장음영(심음영)은 정상이거나, 약간의 확대를 나타낼 뿐이다.

심전도
심전도소견의 특징은 다음과 같다.

① 왼심실 비대(left ventricular hypertrophy ; LVH)
abnormal Q wave, VⅠ의 R wave 높이 증가
이들은 심실사이막(심실중격)의 비정상적인 전기생리학적 성질로부터 비롯된 것으로 보인다.
ST-T 변화

심장초음파(echocardiogram)
심장초음파(echocardiogram) 소견에는 다음과 같은 특징을 볼 수 있다.

(1) M-mode 방실판막 초음파


(2) M-mode 왼심실 초음파
① 비대칭성 사이막 비대(비대칭성 중격비후, asymmetric septal hypertrophyASH)
심실사이막비후(좌심실고위뒤벽비후, 좌심실뒤벽비후)≧1.3
② 벽운동(wall movement)의 저하

(3) M-mode 대동맥판막 초음파
대동맥판막의 수축중기 반폐쇄(mid systolic closure)

심장카테터 검사
심장카테터 검사소견의 특징은 압력곡선에서, 왼심실 유출로에 수축기압 교차가 나타나는 것이다.

6) 진단

목동맥파의 이봉맥(pulsus bisferiens), 큰 S4음, 수축기 잡음이 있으면 HISS가 의심되며, 심장초음파(echocardiogram)나 심장카테터 검사에 의해서 확정진단을 내린다.

7) 치료

앞에서도 언급했듯이, 젊은 연령의 환자에서는 돌연사를 가장 주의해야 한다. HISS에서는 심근이 자칫 비대해지기 쉬우므로 심장에 대하여 필요 이상의 부하를 걸지 않도록 하는 것이 중요하다.

약물 치료법으로서는 β - blocker를 투여한다.

HISS의 본질적인 병변은 compliance 저하에 있는데, 이 compliance 개선에 유효하다고 알려진 약제는 현재로서는 없다.

그러나 최근에는 그 작용기전은 명확하게 알려져 있지 않지만 verapamil이나 diltiazem 등의 Ca-channel blocker가 유효한 것으로 알려져 있다. 또한, 유출로 협착을 증강하는 약제, 즉, digitalis, nitroglycerin, isoproterenol 등은 물론 금기이다.

예후는 개인차가 커서 각각 다르지만, 가족력이 강한 젊은 연령의 경우는 돌연사를 종종 볼 수 있다. 사인은 운동중의 돌연사이다. (비대형 심근병증) 「PLUSIHSS의 M-mode 심장초음파에 대한 이해의 2) 참조

비대형 폐쇄성 심근병증 (해부 병태생리로 이해하는 SIM 통합내과학 3 : 순환기,도서출판 정담)

 

 

 

비후성 심근증[ hypertrophic cardiomyopathy ]        


요약
좌심실 비후를 유발할만한 대동맥판 협착증이나 고혈압과 같은 다른 증세 없이 좌심실벽이 두꺼워지는 질환
                      

정의

좌심실 비후를 유발할만한 대동맥판 협착증이나 고혈압과 같은 다른 증세 없이 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장 질환이다. 전체 인구 500명당 1명에서 발견되며, 다양한 형태의 좌심실 비후 소견이 관찰된다. 가장 흔하고 대표적인 특징은 비대칭적인 심실중격 비대(asymmetrical septal hypertrophy)와 변동성의 좌심실 유출로의 폐색(닫혀서 막힘)이다.

심실중격(심실을 좌우로 나누고 있는 사이의 벽) 비대를 보이는 환자의 약 30%에서 안정 시 좌심실 유출로의 폐색이 관찰되며, 발살바법(Vasalva maneuver, 배에 힘을 주어 복압을 높이는 행위를 말하는데 정맥환류를 감소시키게 됨) 등으로 폐색을 유발하면 30%의 환자에서 추가적으로 좌심실 유출로의 폐색이 관찰된다.

우리나라를 포함한 동아시아 지역에서는 심첨부(심장의 꼭지점 부분)의 비후를 보이는 심첨부 비후성 심근증이 흔하여 전체 환자의 30%를 넘는다. 이런 여러 증상의 환자에서 공통적으로 관찰되는 특징은 좌심실 비후에 의한 이완 기능의 장애로, 이는 환자의 증상을 결정하는 주요 원인이 된다.

비후성 심근증의 형태학적 분류

원인

비후성 심근증은 상염색체 우성으로 유전된다. 11개 근절 유전자(sarcomeric gene)의 돌연변이가 비후성 심근증의 발생과 관련된 것으로 알려져 있다. 가장 흔한 유전자가 베타 마이오신 중쇄(beta-myosin heavy chain)와 마이오신 결합 단백질 C(myosin-binding protein C)이다. 다른 9개의 유전자는 훨씬 드물며, 트로포닌(troponin) T와 I, 알파 트로포마이신(alpha-tropomyosin) 등이 이에 속한다.

증상

좌심실의 수축 기능이 유지되면서 심부전의 증상이 발생하는 것이 특징적이다. 운동 시 호흡 곤란, 피로감, 앉아서 몸을 굽히지 않으면 숨쉬기가 힘든 기좌호흡(orthopnea), 발작성 야간성 호흡 곤란 등이 특징적인 증상이다.

협심증과 유사한 특징적인 흉통이 동반될 수 있는데 이는 주로 좌심실의 미세혈관 이상에 의한 허혈 때문으로 생각된다. 실신이나 어지럼증, 두근거림 등의 증상이 부정맥에 의해 나타날 수 있으며, 심장 돌연사가 발생할 수도 있다.

심부전 증상은 주로 좌심실의 이완 기능 장애에 의한 것이므로 좌심실 유출로의 폐색이 있는 환자와 없는 환자 사이에 증상의 차이는 별로 없다.

진단

신체 검사에서 좌심실 유출로의 폐색이 동반된 환자에서는 심첨 박동이 2개 또는 3개로 나타나는 것이 특징적이며, 이는 심실 수축과 항진된 심방 수축 그리고 이완 초기의 좌심실 충만에 의해 나타난다. 신체 검사상 심잡음이 청진되는 경우가 흔한데, 좌심실 유출로의 폐색이 동반된 환자에서는 수축기 잡음이 흉골 좌연을 따라 청진된다. 또 그 소리 크기가 환자의 자세, 발살바법, 운동 등에 따라 다양하게 변화되는 것이 특징이다.

심첨부에서 범수축기잡음이 청진될 수도 있는데 이는 동반된 승모판 역류증에 의한 것이다. 좌심실 유출로 폐색이 있는 환자에서는 경동맥파가 두 개로 관찰된다. 그러나 좌심실 유출로 폐색이 없는 환자에서는 이런 특징적 신체 검사 소견이 거의 동반되지 않는다.

검사

95%의 환자에서 심전도상 이상 소견을 보이고, 증상이 없는 가족에서도 심전도 이상이 흔히 관찰된다. 좌심실 비대, ST-T 변화, 좌심방 확장, 깊고 얇은 Q파, 외측유도에서 R파의 감소 등이 대표적이다. 하지만 어떤 심전도 소견도 향후 심혈관계 사건을 예측하는 데는 유용하지 못하다. 비후성 심근증의 진단에 가장 유용한 검사는 심초음파 검사로 특징적인 비대칭적 심실중격 비후나 심첨부 비후가 관찰되고 승모판막의 수축기 전방 이동과 그로 인한 좌심실 유출로의 폐색, 승모판 역류증과 같은 다양한 소견을 관찰할 수 있다.

또한 환자의 심부전 증상을 유발하는 좌심실의 이완 기능을 평가하는 데 있어서도 심초음파는 매우 유용하다. 최근 심장 자기공명영상(MRI), 심장 컴퓨터 단층촬영(CT)의 발전으로 비후성 심근증의 진단에 있어 도움이 된다.

심실중격 비후성 심근증의 심초음파: 심실중격(*)이 좌심실 후벽에 비해 두꺼워져 있음

심첨부 비후성 심근증 검사

치료

급사를 예방하기 위해 삽입형 제세동기(ICD)가 효과적이다. 삽입형 제세동기는 심장마비나 심실 빈맥이 있었던 환자의 2차 예방을 목적으로 하는 경우 연간 11%의 심장마비를 예방할 수 있고, 한 가지 이상의 위험인자를 가진 환자에서 1차 예방을 목적으로 사용하는 경우 연간 4%의 심장마비를 예방할 수 있다. 따라서 급사의 위험인자를 가진 환자에서는 삽입형 제세동기를 적극 고려해야 한다. 증상이 없는 고위험군의 환자에서 아미오다론(amiodarone) 또는 베타차단제(beta blocker) 약물 치료가 시행되었으나 뚜렷한 효과가 증명되지 않았고, 무엇보다도 삽입형 제세동기와 같은 효과적인 대안이 있어 널리 사용되지 않는다.

심부전의 약물 치료에 대한 반응은 매우 다양하므로 각 환자에게 적당한 치료를 선택해야 한다. 베타차단제는 좌심실 유출로 폐색이 동반된 환자에서 널리 이용되었다. 심박수를 줄여 증상을 개선할 수 있고 좌심실 유출로 폐색도 완화시킬 수 있다. 베라파밀(verapamil)도 좌심실의 이완 기능을 호전시켜 증상 개선과 운동 능력 개선에 효과적이며 특히 좌심실 유출로 폐색이 없는 환자에서 효과적이다.

비후된 심실중격을 절제하는 심근절제술은 적절한 약물 치료에도 불구하고 심부전 증상이 지속되고 안정 시 50mmHg 이상의 좌심실 유출로 압력차가 있는 환자에서 적극 고려해야 한다. 심근절제술의 목적은 좌심실 유출로 폐색을 완화하여 심부전 증상을 개선하여 삶의 질을 향상하는 것이다. 실제로


95%의 환자에서 증상이 개선되고 25년 이상 장기 추적 관찰 결과 85%의 환자에서 증상이 개선되며 말 기심부전 등 심근절제술로 인한 합병증은 관찰되지 않았다. 또한 심근절제술이 장기 예후를 개선하고 급사도 줄인다는 보고도 있다. 하지만 증상이 없는 환자에서 심근절제술은 시행하지 않는다.

알코올을 이용한 심실중격 색전술이 심근절제술 대신 사용되기도 한다. 관상동맥을 통해 심실중격에 소량의 알코올을 주입하여 심근괴사를 유도하고 이에 따라 심실중격이 얇아지게 되고 좌심실 유출로 폐색을 완화시키는 치료법이다. 수술보다 비침습적이므로 흔히 사용되는데 아직까지 장기 예후에 미치는 영향 등 임상연구 결과가 필요한 실정이다.

경과/합병증

비후성 심근증의 연간 사망률은 약 1% 정도로 보고되고 있다. 임상 경과는 환자에 따라 매우 다양하다. 수십 년간 안정적인 상태를 유지하는 환자들도 있는데, 한 보고에 의하면 약 25%의 환자에서는 정상인과 다름없는 생활과 수명을 보인다. 하지만 일부 환자에서는 급사를 비롯한 심혈관계 사건들이 발생하며, 대표적인 심혈관계 사건들은 급사, 지속적인 심부전 증상의 악화, 말기 심부전, 심방세동과 그로 인한 전신 색전증이다.

특히 심실 부정맥에 의한 급사의 위험도를 평가하는 것이 중요하다. 비후성 심근증은 젊은 사람에서 급사의 가장 흔한 원인이다. 급사의 대표적인 위험인자들은 심실 빈맥 또는 심장마비가 있었던 환자, 급사의 가족력, 실신, 운동시 혈압 저하, 홀터(Holter) 검사(24시간 동안 심전도 검사 장비를 부착하고 있으면서 그 동안의 심장박동의 상태를 측정하는 검사)상 비지속성 심실 빈맥, 30mm 이상의 심한 좌심실 비대 등이다.

예방방법

임상적으로 비후성 심근증 환자의 가족에 대한 검사는 유전자(DNA) 검사보다는 주로 심초음파 검사와 심전도 그리고 병력 청취와 신체 검사를 시행한다. 대개 12~18개월마다 검사가 추천되며 12세부터 이런 선별검사를 시작한다. 21세 정도까지 비후성 심근증의 증거가 없는 경우 비후성 심근증을 유발하는 유전자 이상은 없는 것으로 결론 내릴 수 있다.        비후성 심근증 (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)


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